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전국 보건·의료 서비스(의료)

희귀질환 진단지원

한눈에 보기

희귀질환 유전자 진단지원사업 질환의 환자에게 유전자 분석 및 검체 운송비 등 지원

혜택 상세 정보

신청기간

수시

지원대상
  • 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
  • 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
  • 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
지원내용

미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

선정기준
  • 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
  • (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
신청방법

방문신청

접수기관

양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관

전화문의

자주 묻는 질문

신청 기한은 언제까지인가요?

수시

주요 지원 대상과 혜택은 무엇인가요?

미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

선정 기준이나 자격 요건이 있나요?

  • 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
  • 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
  • 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

어디에서 어떻게 신청하나요?

방문신청

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본 정보는 공공데이터포털(정부24) 자료를 바탕으로 2026년 기준 정리되었습니다. 최신·정확한 내용은 관할 기관에 확인하시기 바랍니다.